Medicina și știința avansează în fiecare zi; datorită acestui fapt avem acum numeroase studii asupra patologiilor specifice. Dar există încă câteva boli care nu sunt studiate la fel de amănunțit ca altele din cauza incidenței lor scăzute în rândul populației. Acest lucru le face boli rare iar sindromul Ehlers Danlos se încadrează în acest grup .
Chiar dacă fiecare parte a lumii are propriile criterii în ceea ce privește definirea unei boli rare sau rare, adevărul comun este că acestea sunt patologii care afectează o parte foarte mică a populației. De exemplu, în Europa vorbim despre o boală rară când afectează 1 persoană din 2000 sau 005% din populație.
În acest articol vorbim despre o patologie clasificată ca fiind rară: sindromul Ehlers Danlos (EDS) care afectează țesutul conjunctiv. În acest spațiu ne dorim evidențiază una dintre numeroasele tulburări care trebuie văzute și auzite .
Definiția sindromului Ehlers Danlos
Cu sindromul Ehlers Danlos, cunoscut și sub acronimul EDS se referă la un grup de afecțiuni genetice și ereditare ale țesutului conjunctiv care afectează direct colagen și deci pielea, articulațiile și pereții vaselor de sânge. În Italia și în alte părți ale lumii este considerată o boală rară.
Se spune că o boală este rară atunci când afectează un număr limitat de persoane pe baza populației totale. În Europa este indicat cu valoarea mai mică de 1 persoană la 2000 de cetățeni (Regulamentul CE privind produsele medicamentoase orfane). Pacienții și asociațiile care susțin cercetarea subliniază că aceasta poate afecta pe oricine în orice stadiu al vieții. Suferi de unul boala rara nu ar trebui să fie surprinzător.
-FIMR. Federația Italiană de Boli Rare -
Acest sindrom se manifestă cu fragilitatea pielii însoțită de flexibilitate excesivă și elasticitate articulară . Cu toate acestea, există diferite tipuri, fiecare având propriile caracteristici, deși acestea tind să se repete în toate.
Câte tipuri de sindrom Ehlers Danlos există?
Există treisprezece tipuri diferite de acest sindrom . Cele mai frecvente în contextul unei incidențe scăzute sunt clasicele hipermobile vasculare și cardiaco-valvulare. Cu toate acestea, iată lista completă:
- Clasic
- Din deficit de tenascin-X (similar cu sindromul clasic Ehlers-Danlos).
- Cardio-valvular.
- hipermobil)
- Vascular.
- Cifoscolioza.
- Artrocalasico.
- Cu dermatospareza.
- A corneei fragile.
- Artrogripotic
- Musculocontracturale.
- Cu parodontită.
- Miopat.
Simptome
Persoana suferă de diverse dureri și dureri care devin din ce în ce mai frecvente. Deși fiecare tip are simptome caracteristice, unele se repetă.
Diferitele simptome pe care le vom vedea mai jos nu sunt suficiente pentru a afirma că este un caz de sindrom Ehlers Danlos, la fel cum a nu raporta niciuna nu indică contrariul.
Cel mai comun este dureri de spate . Mai exact pacientul poate simți o greutate excesivă pe spate și ar putea suferi cu ușurință contracturi. Există o senzație constantă pe care pacienții o descriu ca purtând o pungă de ciment pe spate.
Un alt simptom foarte frecvent este hiperlaxitatea ligamentului, adică persoana este extrem de elastică, deoarece ligamentele lor seamănă cu corzile unei chitare care trebuie acordată.
Picioarele plate pot fi o altă consecință a acestui sindrom. Drept urmare, cei afectați suferă adesea de crampe la picioare și merg stângaci. Talpa pantofilor tăi va fi întotdeauna mai purtată pe o parte decât pe cealaltă. Pot apărea și probleme de vedere .
Aspectul mai puțin plăcut al sindromului Ehlers Danlos este că acesta este adesea însoțit de laxitate articulară, prin urmare cartilajul care unește articulațiile se deteriorează, facilitând mișcarea osului și uneori luxații grave.
O atenție deosebită trebuie acordată pentru a preveni forme de artrită devreme. În sfârșit, acești oameni au pielea foarte moale și delicată care pare catifelată.
Diagnostic și tratament
În cele mai multe cazuri, cei afectați de această boală trebuie să întreprindă un drum lung și obositor: trec în medie 3 ani înainte de a primi un diagnostic. În multe cazuri, aceasta va fi inițial confundată cu fibromialgia sindrom de la oboseala cronica o lupus. De fapt, acestea sunt boli cu mai multe elemente în comun.
În prezent nu avem un tratament, motiv pentru care tratamentul implică în general ședințe de kinetoterapie și reabilitare pentru a opri mobilitatea excesivă a articulațiilor.
Totodata, la tipul cardiaco-valvular va fi necesara efectuarea unui examen cardiologic pentru a exclude prezenta sindromului Marfan, care este foarte frecvent in aceste cazuri si extrem de periculos pentru sanatatea pacientului daca este lasat netratat.
În cazul suspiciunii de patologie sau diagnostic al sindromului Ehlers Danlos este recomandabil contactați Asociația Națională Ehlers Danlos sau consultați Federația de Boli Rare (FIMR) .
