Boala Huntington: cauze și simptome

Boala Huntington sau coreea Huntington (MD) a fost descrisă pentru prima dată în 1872 de George Huntington care a numit-o coree ereditară. Termenul coreea provine din greacă coreea și este folosit pentru a indica patologii care provoacă contorsiuni, grimasi și smucituri bruște. Printre cele mai frecvente este cel cunoscut sub numele de dansul San Vito.

Simptomele de boala Huntington ele depășesc cu mult tulburările motorii și se numără printre dementele subcorticale.

Epidemiologia bolii Huntington

Prevalența acestei patologii este de 5-10 subiecți la 100.000 de oameni. Vârsta de debut este destul de largă între 10 și 60 de ani, deși tinde să apară în general între 35 și 50 de ani. Este posibil să distingem două forme de debut:

Infantilin 3-10% din cazuri simptomele apar inainte de varsta de 20 de ani. In majoritatea cazurilor se transmite de catre tata iar tabloul clinic se caracterizeaza prin incetinire a miscarii, rigiditate, tulburari cognitive severe si adesea epilepsie.

Tarziu sau senilin 10-15% din cazuri simptomele apar dupa varsta de 60 de ani. Se transmite in general de la mama, cursul evolutiv este mai lent cu simptome preponderent coreice si putina alterare a functionarii cognitive.

De la apariția primelor simptome, deteriorarea este progresivă, reducând speranța de viață a pacientului cu 10 - 20 de ani.

Cauza genetică: alterarea structurii cognitive

Alterarea genetică care provoacă boala Huntington este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 . Această mutație provoacă o serie de modificări în structura striatului și a cortexului cerebral .

Evoluția bolii este însoțită de atrofie marcată a nucleilor caudați bilateral și a putamenului împreună cu atrofia lobul frontal şi temporală.

Are loc și o alterare a sistemelor de neurotransmisie o densitate mai mică a receptorilor dopaminergici și o pierdere abundentă a aferentelor glutamatergice începând de la neocortex .

Striatul este situat în creierul anterior și este principala cale de acces a informațiilor către ganglionii bazali care participă la funcțiile motorii și non-motorii. Alterările cauzate în aceste structuri sau rezultatul degenerării lor sunt cauzele triadei simptomatice caracteristice HD.

Boala Huntington: triada simptomatică

Tulburări motorii

Acestea sunt cele mai cunoscute simptome ale acestei patologii. La început se manifestă cu mici ticuri și progresiv apare o creștere a mișcărilor coreice care se extind la cap, gât și extremități. până la punctul de a cauza limitări serioase persoanei.

Mersul devine din ce în ce mai instabil până când mobilitatea se pierde complet.

Limbajul este de asemenea afectat și în timp comunicarea devine dificilă; de asemenea, crește riscul de sufocare la înghițire. Alte alterări sunt rigiditatea, încetineala și incapacitatea de a efectua mișcări voluntare, în special cele complexe, distonia și tulburările de mișcare a ochilor.

Tulburări cognitive

În primii ani ai bolii cele mai caracteristice deficite cognitive privesc memoria si invatarea . Primele sunt legate mai degrabă de probleme de regăsire a informațiilor decât de probleme de consolidare. Cu toate acestea, recunoașterea este păstrată.

Tulburările de memorie spațială și pe termen lung sunt destul de frecvente, deși nu prezintă o deteriorare treptată gravă.

Are loc o alterare a memoriei procedurale ceea ce poate determina pacienții să uite cum să efectueze comportamente învățate, automatizate. Atenția este, de asemenea, alterată, cu dificultăți în direcția și menținerea concentrării.

Alte modificări sunt: ​​deficit de fluență verbală scăderea vitezei de procesare cognitivă modificări vizuale și minore functii executive .

Tulburări de comportament

Ele se pot manifesta cu ani înainte de primele semne motorii. In stadiile prediagnostic se dezvaluie frecvente modificari de personalitate iritabilitate anxietate si dezinhibarea.

Ei se manifestă tulburări psihice pentru 35 și 75% dintre pacienți . Unele dintre tulburări sunt: ​​depresie iritabilitate agitație și anxietate apatie și lipsă de inițiativă modificări afective agresivitate amintiri false și halucinații insomnie și idei suicidare.

Boala Huntington: tratament și calitatea vieții

În prezent, nu există niciun tratament care să poată opri sau inversa cursul bolii Huntington. Intervențiile vizează în principal tratamentul simptomatic și compensator al modificărilor motorii, cognitive, emoționale și comportamentale. Obiectivul este creșterea capacității funcționale a pacientului pe cât posibil și, prin urmare, îmbunătățirea calității vieții acestuia.

Simptomele motorii sunt tratate prin terapii farmacologice și fizioterapie. Alterări comportamentale și emoționale prin combinația de tratamente farmacologice și reabilitare neuropsihologică.

În cele din urmă, consilierea genetică este un instrument excelent pentru a face față acestei boli întrucât oferă un diagnostic presimptomatic pentru cei cu risc de HD din cauza antecedentelor familiale. În acest fel există posibilitatea începerii precoce a tratamentului și pregătirea emoțională a subiectului pentru patologie.