Paralizie supranucleară progresivă

Paralizia supranucleară progresivă este o boală mai puțin frecventă . Este o tulburare a creierului care compromite diverse sfere (motorie, cognitivă și emoțională). Dintre diversele manifestări se pot observa dificultăți de mișcare, lipsă de echilibru, probleme de vorbire sau modificări ale dispoziției.

Incidența sa variază în general între 3 și 6 persoane la 100.000 într-un an. Ceea ce o face una dintre cele mai puțin studiate boli neurodegenerative. Prin urmare, există puține cunoștințe despre asta. S și cunosc simptomele dar etiologia nu este încă bine definită . In consecinta, tratamentul de urmat nu este deosebit de specific ci implica domenii diferite de la cel medical la cel psihologic sau fizioterapeutic.

Paralizia supranucleară progresivă a fost descrisă pentru prima dată în 1964 de Steele Richardson și Olszewski.

Paralizia supranucleară progresivă: în ce constă?

Autori precum Jiménez-Jiménez (2008) îl definesc ca fiind unul boală neurodegenerativă care provoacă acumularea de clustere neurofibrilare în neuroni și celule gliale . Aceste acumulări se formează în zone specifice ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali. În consecință, are loc o reducere progresivă a acestor structuri și pierderea proiecțiilor lor pe lobul frontal.

Etiologia acestei patologii este necunoscută, deși sunt documentate unele cazuri cu bază genetică. Până în prezent, din cauza lipsei unor studii suplimentare, cauza acestei boli este necunoscută. Cu toate acestea, printre cele mai cunoscute cauze găsim predispoziție genetică și posibili factori de mediu încă nedefiniți .

Ganglionii bazali joacă un rol foarte important în controlul emoțiilor, dispoziției, motivației și percepției, precum și în controlul motor.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Tabloul clinic al paraliziei supranucleare progresive

Daunele cauzate de paralizia supranucleară progresivă afectează diferite niveluri, provocând diferite tulburări. Ardeno Bembibre și Triviño (2012) expun unele dintre consecințele acestei patologii.

Tulburări motorii. Acestea includ tulburarea de mers, instabilitatea posturală și parkinsonismul . Probleme cu ochii. Există o paralizie a privirii verticale, în special a privirii în jos. Tulburări cognitive și comportamentale. Prezența apatiei, depresiei, izolării sociale etc. Sindrom pseudobulbar. Pot apărea episoade spasmodice de râs și plâns, disfagie, disartrie etc.

Variante clinice

În 1994, Lantos a descris trei tipuri sau variante clinice de paralizie supranucleară progresivă. Aceste variante depind de zona în care se formează acumularea de clustere neurofibrilare.

În varianta frontală predomină modificările cognitive și comportamentale.
• Varianta clasică se caracterizează prin prezența instabilității posturale oftalmoplegie și sindromul pseudobulbar.
• Varianta parkinsoniană prezintă un tablou rigid-akinetic.

Diagnosticul paraliziei supranucleare progresive

Diagnosticul definitiv al acestei patologii se obține în urma examenelor post-mortem . Diagnosticul pacientului viu este însă clinic și destul de complex.

Incidența scăzută a paraliziei supranucleare progresive îngreunează diagnosticul acesteia din cauza numărului limitat de studii pe această temă și a confuziei cu alte boli. Din acest motiv se pune in general un diagnostic diferenţiat din alte patologii precum Parkinson, atrofia multiplă a sistemului, degenerescenta cortico-bazală demenţă demența frontotemporală sau cu corp Lewy.

Metodele de diagnosticare sunt efectuate prin mai multe studii cu utilizarea diferitelor instrumente :

• G Studiile neuroimagistice structurale sunt efectuate folosind imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) .
• Neuroimaginile funcționale utilizează tomografia computerizată cu emisie de fotoni (SPECT).
• Asemenea tomografie cu emisie de pozitroni (PET) apare ca un instrument de recunoaștere a acestei patologii.

Potrivit Institutului Național de Tulburări Neurologice și AVC și al Societății pentru Paralizia Supranucleară Progresiva, există mai multe criterii de diagnostic pentru această patologie.

Criterii de includere

Posibilă paralizie supranucleară progresivă

• Patologia lent progresivă.
Vârsta de începere egală sau mai mică de 40 de ani.
• Este posibil să observați atât privirea verticală, cât și tolbei verticale lente și instabilitatea posturală.
• Nu există dovezi ale prezenței altor patologii care să poată explica punctele anterioare.

Probabilă paralizie supranucleară progresivă

• Patologia lent progresivă.
• Vârsta de începere egală sau mai mică de 40 de ani.
Paralizia verticală a privirii.
• Instabilitate posturală.
• Nu există dovezi ale prezenței altor patologii care să poată explica punctele anterioare.

Criterii de sprijin

• Achinezie și rigiditate simetrică cu predominanță proximală.
Distonie cervicală.
• Absența răspunsului la tratamentul cu levodopa sau răspuns slab sau temporar.
Disartrie precoce sau disfagie.
• Deficit cognitiv precoce cu cel puțin două dintre următoarele simptome: apatie scăderea fluenței verbale tulburări de gândire abstractă conduită imitativă sau semne de eliberare frontală.

Evaluare

Datorită prezenței reduse a acestei patologii în populație, nu există o evaluare standard și specifică în acest sens. Din acest motiv evaluarea se realizează prin cazuri unice. În acest scop, diferite teste și chestionare sunt pregătite special pentru fiecare pacient.

Arnedo Bembibre și Triviño (2012) expun zonele evaluate și instrumentele utilizate prin studiul unui caz particular.

Atenţie. Test de trasare test de atenție auditivă test de atenție selectivă și test de culoare. Limbă. Boston Naming Interviu de testare pentru semantică și fonetică și scurt protocol pentru limbaj. Memorie. Subtestul de figură (WAIS-III), subtestul de reproducere vizuală (WMS-III) și testul complex de copiere a figurii al lui Rey. Funcții executive. Subtestul de matrice (WAIS-III) Subtestul de asemănări (WAIS-III) Testul cu cinci cifre și Testul de sortare a cardurilor Wisconsin. Gnoza. Recunoașterea obiectelor tactile a sunetelor de mediu și testarea figurilor suprapuse. Funcții vizual-perceptive. Baterie de teste de percepție vizuală a obiectelor și spațiului. Prassie. Test de copiere a subtestului Rey figure subtest of cubes (WAIS-III) gesturi simple tranzitive și intranzitive secvență de mișcări și utilizare a obiectelor. Viteza de procesare. Timp de execuție în probele cronometrate. Scale psihopatologice. Inventarul neuropsihiatric. Scari functionale. Indicele Barthel și scala Lawton și Brody.

Tratament și concluzie

Un tratament eficient și specific pentru paralizia supranucleară progresivă rămâne necunoscut. Singurele măsuri aplicate sunt cele paliative menite să garanteze pacientului o calitate satisfăcătoare a vieţii. În absența unui tratament, scopul este de a încetini progresia bolii. În plus, scopul este de a încuraja autonomia pacientului în măsura posibilului.

Tratamentele aplicate în general variază de la vizite la diferiți specialiști precum neurologie psihologi medicali de reabilitare etc la terapii farmacologice cu levodopa fluoxetina amitriptilina sau imipramina. În ceea ce privește măsurile nefarmacologice, principalele sunt logopedia, kinetoterapie, stimularea cognitivă și terapia ocupațională.

Cercetarea este cu siguranță un aspect fundamental pentru investigarea acestei patologii care în prezent este atât de puțin cunoscută. În acest fel se va putea investiga cu mai mare precizie cauzele, evaluarea si tratamentele acestuia .