Ce este Sindromul Lennox-Gastaut?

Sindromul Lennox-Gastaut afectează între 3 și 6% dintre copiii cu epilepsie, cu o frecvență mai mare la băieți decât la fete. Tinde să apară pentru prima dată între 3 și 5 ani și în aproape jumătate din cazuri cauzele sunt necunoscute. Din punct de vedere clinic, convulsiile tind să fie însoțite de degradare cognitivă și a EEG tipic.

În practică, în toate cazurile, degradarea cognitivă este progresivă. Cei afectați prezintă dificultăți de învățare pierderi de memorie și modificări psihomotorii. Jumătate dintre subiecții care ajung la vârsta adultă au deficite semnificative și doar un procent foarte mic este autosuficient. Sindromul Lennox-Gastaut este însoțit de retard mintal în toate cazurile diagnosticate.

Aproximativ 5% dintre pacienții cu sindrom Lennox-Gastaut mor înainte de vârsta de 10 ani din cauza acestei tulburări sau probleme asociate cu acesta. Adesea patologia continuă în timpul adolescenţă iar la maturitate provocând multiple probleme emoţionale şi disfuncţionalităţi. Tratamentele actuale se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Principalele simptome ale sindromului Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut este o formă severă de epilepsie în copilărie care provoacă deteriorarea abilităților intelectuale ale copilului și probleme ulterioare în timpul dezvoltării. Convulsiile încep de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Tipurile de convulsii legate de acest sindrom pot varia, dar sunt de obicei de următoarele tipuri:

Tonificat: rigiditate a corpului, ochi deviați, dilatarea pupilelor și alterarea ritmului respirator; Clonic: pierderea scurtă a tonusului muscular și a conștienței care provoacă căderi grele care sunt potențial periculoase datorită bruștei și violenței lor; Absență atipică:perioade în care persoana este absentă și se uită fix la un punct fără a răspunde la stimuli externi; Mioclonie: contractii musculare bruste.

În unele perioade convulsiile sunt mai frecvente, în altele pentru scurt timp nu apare nici un atac de epilepsie. Majoritatea copiilor suferă de sindromul Lennox-Gastaut experimentează un anumit nivel de degradare în funcționarea intelectuală sau procesarea informațiilor precum si a întârziere în dezvoltare și alte tulburări de comportament.

Probleme asociate bolii

Acest sindrom este asociată cu tulburări de comportament grave, cum ar fi:

• Hiperactivitate;
• Agresiune;
• tendințe autiste;
• Tulburări de personalitate;
• Simptome psihotice frecvente.

Complicațiile de sănătate ale celor afectați de acest sindrom includ și tulburări neurologice precum tetrapareza și hemipareza tulburări extrapiramidale și întârzierea dezvoltării motorii. Când se prezintă la o vârstă foarte fragedă este imposibil de precizat dacă sindromul Lennox-Gastaut este o continuare fără tranziție a Sindromului West. Cu toate acestea, se poate prezenta și în a doua jumătate a copilăriei, adolescenței și chiar a maturității.

Pacienții pot experimenta o fază lentă a somnului în EEG retard mental greu de tratat convulsii și un răspuns negativ la medicamentele anticonvulsivante. Dezvoltarea psihică și evoluția crizelor la copii nu permit formularea unui prognostic exact. Cu toate acestea, sindromul Lennox-Gastaut nu este o entitate patologică, deoarece poate apărea din multe cauze.

Cauze și tratament

Cele mai frecvente cauze ale apariției acestui sindrom sunt:

• Tulburări genetice;
• Sindromul neurocutanat;
• Encefalopatie după leziuni hipoxico-ischemice;
• Meningita;
• Malformații cerebrale;
• Asfixie perinatală;
• Leziuni cerebrale severe;
• Infecția sistemului nervos central;
• Boli ereditare degenerative sau metabolice.

În 30-35% din cazuri cauzele sunt necunoscute. Deoarece este o tulburare care nu are legătură cu terapiile convenționale, tratamentul ei este foarte complicat. Medicamentele de primă linie sunt valproatul și benzodiazepinele (Clonazepam Nitrazepam și Clobazam) care se administrează în funcție de cele mai frecvente tipuri de crize.

De obicei, tratamentul care vizează reducerea sau amortizarea simptomelor nu se limitează la un singur medicament, ci la utilizarea diferitelor medicamente împreună, cum ar fi lamotrigină, valproat și topiramat. Unii copii se confruntă cu îmbunătățiri, dar în general toată lumea tinde să dezvolte o toleranță la droguri care in timp nu mai ajuta la controlul convulsiilor, cel putin nu in totalitate.

Tratamentul sindromului continuă atâta timp cât pacientul este în viață, deoarece nu există vindecare. Obiectivul principal al medicamentelor este de a îmbunătăți calitatea vieții prin reducerea frecvenței convulsiilor, deși remisiunea totală nu este posibilă. Pe lângă droguri Există și alte tratamente, cum ar fi dieta ketogenă stimularea nervului vag și tratamentul chirurgical.

În prezent, previziunile pe termen lung de îmbunătățire sunt descurajatoare cu o rată a mortalității de 10% înainte de vârsta de 11 ani. Aspectul pozitiv este că cercetătorii lucrează la caz în fiecare zi și că datorită progresului tehnologiei progresul în acest sens în ultimii ani a fost enorm.

Câteva date referitoare la sindrom

Toți autorii sunt de acord asupra caracterului particular și evocator al crizelor observate precum şi frecvenţa lor ridicată. Cu toate acestea, atunci când este vorba de precizarea tipurilor de crize, apar divergențe importante. De fapt, se întâmplă frecvent ca acestea să fie scurte, uneori chiar trecând neobservate.

Alterările funcțiilor psihice sunt în general grave atât în ​​ceea ce privește inteligența, cât și personalitatea. În cele mai multe cazuri, retardul mintal persistă sau se agravează. Este probabil să fie parțial legat de atrofia creierului, care va fi confirmată prin encefalografie gazoasă sau tomodensitometrie.

Pe de altă parte, abilitățile slabe de învățare pot fi legate de frecvența crizelor cu existența unor episoade confuzionale de lungă durată sub formă de Status epileptic și cu tulburări psihotice ca să nu mai vorbim de excluderea școlară și supradozajul terapeutic. Aprecierea nivelului psihic este influențată frecvent de alterări caracterizate prin modificări prepsihotice sau psihotice de personalitate specifice copilului (autism infantil).