Sindromul Williams (SW) este o tulburare genetică rară responsabilă pentru unele anomalii de dezvoltare . Afectează 1 din 20.000 de nou-născuți conform lui Puente și colab. (2010).
Garayzábal
Dar în ce constă mai exact sindromul Williams? Ce simptome provoacă? Cu ce se datorează? Cum se pune diagnosticul? Și în ce constă terapia? Este adevărat că copiii cu sindrom Williams manifestă o particularitate inclinatie pentru muzica ?
Ce este sindromul Williams?
Sindromul Williams este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 1 din 20.000 de nou-născuți. În unele cazuri provoacă probleme cardiace, anxietate, anomalii fizice (cum ar fi rigidizarea musculară) și alte simptome.
În ceea ce privește personalitatea, copiii născuți cu acest sindrom demonstrează extroversiune marcată și comportament hipersocial. Cu toate acestea, principalul simptom este o dizabilitate cognitivă ușoară până la moderată asociate cu anumite deficiențe cognitive e deficit de dezvoltare . De asemenea, provoacă caracteristici precise ale vizei pe care le descriem în rândurile următoare.
Care sunt simptomele tipice ale sindromului Williams?
Să explicăm mai detaliat în ce constau simptomele tipice ale sindromului Williams:
Dizabilitate cognitivă
Poate fi ușoară până la moderată și provoacă deficite vizuale și spațiale (de exemplu, când vă pregătiți să rezolvați un puzzle sau să desenați). Apar și simptome psihomotorii.
Un aspect de subliniat este că abilitățile muzicale și învățarea din repetare-memorizare nu sunt de obicei afectate. Dimpotrivă unele articole și studii au evidențiat un talent muzical deosebit la copiii cu acest sindrom.
Boli de inima
Printre posibilele simptome ale sindromului William (precum și cele mai grave) se numără o boală cardiovasculară cunoscută sub numele de stenoză aortică supravalvulară . Aceasta este o îngustare a celui mai mare vas de sânge (aorta) responsabilă de transportul sângelui de la inimă la restul corpului.
În absența tratamentului, copilul are dureri în piept, dificultăți de respirație și insuficiență cardiacă. Potrivit i National Institutes of Health Alte boli ale inimii și ale vaselor de sânge pot apărea la o persoană cu sindrom Williams.
Trăsături de personalitate și ADHD
Copiii afectați de acest sindrom sunt extrovertiți și foarte sociabili, dezinhibați, entuziaști și foarte prietenoși. Se adaptează la orice context cu o ușurință extremă. Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție este la fel de frecventă ( ADHD ) tulburări de anxietate și fobii.
Trăsături specifice ale feței
La nivel fenotipic, trăsăturile faciale tipice sindromului Williams (dintre care unele încep să devină evidente începând cu 2-3 ani ) Sunt:
- Maxilarul mic.
- Buze cărnoase.
- Fruntea joasă.
- Creșterea țesutului din jurul ochilor.
- Nas scurt.
- Pomeți lăsați, cu zona molară slab dezvoltată.
Alte simptome
Alte simptome care pot apărea sunt:
- Rigiditate musculară.
- Miopie.
- Constipaţie.
- Malformații ale coloanei vertebrale.
- Acumularea de calciu în rinichi.
- Statură mică (comparativ cu alți membri ai familiei).
- Urinare involuntară, dar conștientă.
Ce cauzează sindromul Williams?
Sindromul Williams este o tulburare genetică ; în 99% din cazuri depinde de o pierdere (eliberare) a material genetic într-un segment specific al cromozomului 7. Mai exact, apare în absența unei copii a mai mult de 25 de gene pe cromozomul numărul 7.
Una dintre aceste gene absente este responsabilă pentru producerea de elastina, o proteină care permite contractarea vaselor de sânge și a altor țesuturi ale corpului. Absența acestei gene determină elasticitatea pielii, flexibilitatea articulațiilor și vasoconstricția.
Doilea MedLine Plus în majoritatea cazurilor mutaţiile genetice tipice acestei tulburări apar spontan în sperma sau ovulul din care se dezvoltă fătul. Pe de altă parte, atunci când o persoană are mutații genetice, copiii lui vor avea șanse de 50% să moștenească această mutație.
Cum este diagnosticat?
În prezent, sindromul Williams poate fi diagnosticată în 95% din cazuri datorită instrumentelor moleculare. Una dintre tehnicile cele mai des folosite este așa-numita hibridizare in situ fluorescentă. Constă
Pe de altă parte, este posibil să se efectueze teste complementare precum o ecografie renală, un test de tensiune arterială sau ecocardiografie combinată cu ultrasunete Doppler.
Există o terapie?
Sindromul Williams nu are vindecare . Cu toate acestea, unele simptome pot fi tratate precum și consecințele la nivel psihologic (intervenind asupra deficitelor de dezvoltare și cognitive dar și asupra posibilelor repercusiuni emoționale) și la nivel fizic (îmbunătățirea rigidității articulare de exemplu).
Ei bine, există mai multe opțiuni terapeutice propuse de Morris într-un articol (2017). Le enumerăm mai jos:
- Medicamente pentru tratarea hipercalcemiei, cum ar fi corticosteroizii.
- Medicamente pentru tratarea hipertensiunii arteriale sau a constipației.
- Chirurgie pentru corectarea disfuncției cardiace.
- Medicamente supresoare de hormoni sexuali (în cazurile de pubertate precoce).
Continuând cu analiza lui Morris (2017) la nivel psihologic găsim și:
- Programe de educatie specifice pentru dificultăți de învățare .
- Programe de intervenție pentru tulburări de comportament și anxietate.
În cele din urmă, este posibil să utilizați alte abordări, cum ar fi:
- Terapii fizice și fizioterapeutice.
- Schimbări de dietă.
- Eliminarea suplimentelor care conțin vitamina D.
Sindromul Williams: Nu ești singur
Sunt multe familii care în fiecare an trebuie să se confrunte cu această realitate adesea bruscă până la punctul de a le face să se simtă dezorientate și lipsite de apărare. Odată cu diagnosticul sindromului Williams, apar mai multe îndoieli și întrebări.
Găsirea unui sprijin adecvat este, prin urmare, esențială. Acesta poate fi ajutor psihologic dar și sprijin din partea asociațiilor și organismelor care vă permit să întâlniți alte familii care trec prin aceeași experiență.
O astfel de organizație este l „Asociația Italiană pentru Sindromul Williams care oferă programe de asistență familiilor (serviciu de orientare, evaluare și suport psihologic, întâlnire între membrii familiei) și alte servicii care pot ajuta la gestionarea mai bună a acestei noi realități. Daca ai nevoie de ajutor nu ezita sa intrebi! Tu și copiii tăi meritați asta.
